La sindrome di Barth causa un difetto della contrazione cardiaca, attualmente incurabile. Per verificare la causa che origina la malattia, gli scienziati di Harvard, insieme con il Boston Children's Hospital, hanno riprogrammato cellule della pelle di due pazienti affetti dalla malattia e, dopo averle riportate ad uno stato indifferenziato, le hanno posizionate su di un chip ricoperto di proteine umane, facendole crescere per riprodurre l'ambiente cardiaco. Ricreato il lembo di tessuto cardiaco "malato" è stata quindi aggiunta la Tafazzina, proteina la cui assenza produce la malattia, che ne ha corretto il difetto, dimostrando che la sindrome di Barth deriva proprio dall'assenza di tale proteina scoperta nel 1996 dai ricercatori del CNR di Pavia.
L'importanza dell'esperimento risiede principalmente nel metodo utilizzato per lo studio della mutazione genetica: non sulla singola cellula ma su di parte di organo, ricostruita su chip. Ciò, a detta dei bioingegneri, permette una conoscenza del fenomeno assolutamente maggiore.
Fonte:Harvard Stem Cell Institute